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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Acute adrenal insufficiency
MELAS
Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
Von Hippel-Lindau disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Adrenogenital syndrome
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Prolactinoma

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Diabète sucré rare

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
Email

Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Mukoviszidose-Ambulanz

Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Scleroderma
Marfan syndrome
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Corticosurrénalome
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie d'Addison
Syndrome de Kallmann
Forme rare de diabète de type 1
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome adrenogenital

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Primary lipodystrophy
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Central diabetes insipidus
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Acquired lipodystrophy
Prolactinoma
Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore

Acute adrenal insufficiency
MELAS
Cushing syndrome
Rare thyroid tumor
Von Hippel-Lindau disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Adrenogenital syndrome
MODY
Multiple endocrine neoplasia
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Leigh syndrome
Prolactinoma

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie rare des surrénales
Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Diabète sucré rare

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Mukoviszidose-Ambulanz

Adrenogenital syndrome
Turner syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Scleroderma
Marfan syndrome
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Néoplasie endocrinienne multiple
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Corticosurrénalome
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Adénome hypophysaire
Syndrome de Cushing
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie d'Addison
Syndrome de Kallmann
Forme rare de diabète de type 1
Maladie de stockage du glycogène
Adrénoleucodystrophie néonatale
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome adrenogenital

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Primary lipodystrophy
Congenital hypogonadotropic hypogonadism
Central diabetes insipidus
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Acquired lipodystrophy
Prolactinoma
Addison disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Craniopharyngioma
Rare diabetes mellitus
Pseudohypoparathyroidism type 1A
Genetic obesity

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

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